Kalıtsal polinöropatiler, genetik geçiş gösteren ve periferik sinir sistemini etkileyen sinir hastalıkları grubudur. Bu hastalıklar, sinirlerin kaslara ve duyu organlarına ilettiği elektriksel sinyallerin bozulmasına neden olur. Sonuç olarak kas güçsüzlüğü, denge kaybı, duyu azalması ve refleks bozuklukları ortaya çıkar.
“Kalıtsal” terimi, hastalığın bir veya birden fazla gen mutasyonuna bağlı olarak nesilden nesile geçmesini ifade eder. Bu mutasyonlar, sinir hücresinin yapısını veya miyelin kılıfını etkileyerek sinir iletimini yavaşlatabilir.
Kalıtsal polinöropatilerin en bilinen tipi Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığıdır. Bunun dışında daha nadir görülen birçok alt tipi vardır.
Belirtiler genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar ve zamanla ilerleyebilir. Bazı bireylerde hafif seyrederken, bazılarında günlük yaşamı etkileyebilecek düzeyde fonksiyon kaybı gelişebilir.
Tanı süreci genetik testler, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları ile desteklenir. Erken tanı, yaşam kalitesini artıracak fizik tedavi ve destekleyici tedavilerin planlanmasını kolaylaştırır.
Kalıtsal Polinöropatilerin Nedenleri: Genetik Faktörler ve Kalıtım Tipleri
Kalıtsal polinöropatiler, genetik mutasyonların neden olduğu sinir fonksiyon bozukluklarıdır. Bu mutasyonlar, sinir hücre zarının yapısını, sinirlerin enerji üretimini veya miyelin kılıfının oluşumunu etkileyebilir.
En sık görülen kalıtım tipleri otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı (X-linked) kalıtımdır. Bu, hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçiş şeklini belirler.
Örneğin Charcot-Marie-Tooth tip 1 (CMT1) genellikle otozomal dominant geçiş gösterirken, CMT4 otozomal resesif tipte kalıtılır. Bu farklılık, hastalığın seyrini ve başlangıç yaşını da etkileyebilir.
Bazı durumlarda yeni (spontan) mutasyonlar da ortaya çıkabilir, yani aile öyküsü olmayan kişilerde de kalıtsal polinöropati gelişebilir.
Genetik bozukluk, sinir hücresinin hem yapısal hem de işlevsel bileşenlerini etkilediği için belirtiler sadece kaslarda değil, duyu sisteminde de görülür. Bu nedenle hasta hem kas güçsüzlüğü hem de uyuşma, karıncalanma gibi şikayetlerle başvurabilir.
Son yıllarda gelişen genetik analiz yöntemleri, hangi genin etkilendiğini belirlemeyi kolaylaştırmıştır. Böylece hem tanı doğruluğu artmakta hem de aile bireylerinin risk değerlendirmesi yapılabilmektedir.
En Sık Görülen Kalıtsal Polinöropati Türü: Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı
Charcot-Marie-Tooth (CMT), en sık görülen kalıtsal polinöropatidir. Dünya genelinde her 2.500 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. CMT, sinirlerin kaslara ve duyu organlarına elektriksel sinyaller göndermesini zorlaştıran genetik bir bozukluktur.
CMT’nin birçok alt tipi vardır (CMT1, CMT2, CMT4, CMTX vb.). Bu alt tipler, hastalığın etkilediği sinir lifine göre sınıflandırılır. Örneğin CMT1 tipi miyelin kılıfında, CMT2 tipi ise sinir aksonunda hasar oluşturur.
Belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Ayak bileklerinde zayıflık, ince baldır kasları, sık düşme, yüksek kavisli ayak yapısı ve ayakta şekil bozuklukları sık görülen bulgulardır.
Zamanla kas zayıflığı el ve el bileğine yayılabilir. Duyusal kayıplar nedeniyle hastalar sıcak-soğuk ayrımını yapmada zorlanabilir. Ancak hastalık genellikle yavaş ilerler ve birçok birey bağımsız yaşamını sürdürebilir.
CMT tanısı, klinik muayene, EMG bulguları ve genetik testlerle doğrulanır. Günümüzde hastalığın kesin tedavisi olmasa da fizik tedavi, ortopedik destekler ve yaşam tarzı düzenlemeleriyle fonksiyonel iyileşme sağlanabilir.
Kalıtsal Polinöropatilerin Belirtileri ve Klinik Seyir
Kalıtsal polinöropatilerin belirtileri genellikle sinirlerin etkilendiği bölgeye göre değişir. Kas güçsüzlüğü, denge kaybı, duyusal bozukluklar ve refleks azalması en sık görülen semptomlardır.
Hastalığın başlangıcı genellikle ayaklardan olur; zamanla kas zayıflığı yukarı doğru ilerler. Uzun süreli olgularda el kasları da etkilenebilir, bu da yazı yazma veya kavrama gibi ince motor hareketlerde zorluk oluşturabilir.
Duyusal belirtiler arasında uyuşma, karıncalanma, yanma hissi ve ayaklarda ağrı bulunur. Bazı hastalarda ayak bileği çevresinde “ince baldır” görünümü veya yüksek kavisli ayak yapısı (pes cavus) gelişebilir.
Kalıtsal polinöropatiler genellikle yavaş ilerler ve yaşam süresini etkilemez, ancak hareket kısıtlılığı ve yorgunluk yaşam kalitesini düşürebilir.
Hastalığın seyri, genetik alt tipe ve bireysel faktörlere bağlı olarak farklılık gösterebilir. Bazı kişilerde hafif seyrederken, bazı durumlarda belirgin kas erimeleri görülebilir.
Erken tanı, hastalığın ilerlemesini durdurmasa bile, kas gücünün korunması ve denge kaybının önlenmesi için fizik tedaviye erken başlanmasına olanak tanır.
Kalıtsal Polinöropatilerin Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
Kalıtsal polinöropatilerin tanısı, klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları ve genetik testlerle konur. EMG, sinirlerin elektriksel iletim hızını ölçerek sinir hasarının tipini ortaya koyar. Bu test, hastalığın miyelin kılıf mı yoksa sinir lifini mi etkilediğini belirlemede yardımcı olur.
Tanı sürecinde aile öyküsü önemli bir ipucudur. Benzer belirtileri taşıyan birden fazla aile bireyinin bulunması kalıtsal geçiş ihtimalini güçlendirir.
Kesin tanı genetik testlerle konur; bu testler hangi genin etkilendiğini gösterir.
Kalıtsal polinöropatilerde kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomları hafifletici ve fonksiyonel kapasiteyi koruyucu yöntemler uygulanır.
Fizik tedavi, kas gücünü korumada temel yaklaşımdır. Ortopedik ayak destekleri, dengeyi artırmak ve yürüme fonksiyonunu kolaylaştırmak için kullanılabilir.
Diyet düzeni, kas sağlığını destekleyecek şekilde planlanmalıdır. Ayrıca nöropatik ağrıyı hafifletmek için bazı ilaçlar kullanılabilir.
Düzenli takip, ilerleyişi yavaşlatmak ve komplikasyonları önlemek açısından önemlidir.
